Mitos versus Realidad de la Osteogenesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara que a menudo está rodeada de mitos y malentendidos. Aquí te presento algunos mitos comunes sobre la OI y la realidad que los desmiente:

Mito 1: A las personas con OI se las diagnostica al nacer.

Realidad:

  • La OI puede diagnosticarse a distintas edades, entre el nacimiento y la adultez.
  • Las formas más graves se suelen diagnosticar al nacer o poco tiempo después.
  • Otras formas pueden no diagnosticarse hasta que el niño o niña sufre una serie de fracturas o hasta que la persona adulta tiene una densidad ósea inusualmente baja.
  • La OI de tipo I, la forma más leve de OI, es relativamente común y rara vez se diagnostica al nacer

Mito 2: Las personas con OI siempre tienen huesos rotos.

Realidad:

  • Si bien las personas con OI tienen huesos más frágiles y son propensas a fracturas, no todas las personas con OI experimentan fracturas frecuentes. La severidad de la enfermedad varía ampliamente, y algunas personas pueden llevar una vida activa y saludable.

Mito 3: La OI solo afecta a los huesos.

Realidad:

  • Si bien la OI se caracteriza por debilidad ósea, también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como los músculos, los ligamentos, la piel y los órganos internos. Los síntomas varían según la gravedad de la enfermedad.
  • Además, puede causar problemas respiratorios, pérdida de la audición, transpiración excesiva y problemas dentales a quienes tienen OI.

Mito 4: Las personas con OI son frágiles y necesitan vivir en una burbuja.

Realidad:

  • Las personas con OI pueden llevar vidas plenas y participar en actividades diarias y recreativas. Es importante tomar precauciones para evitar lesiones, pero eso no significa que deban vivir en aislamiento.

Mito 5: A un bebé con OI habría que colocarlo siempre sobre una almohada y no debería fomentarse su movimiento.

Realidad:

  • Si bien existen técnicas de manipulación y precauciones, lo mejor para el/la bebé es el contacto físico, que le sostengan y le alienten a explorar el movimiento independiente hasta donde sea posible.
  • La inmovilidad aumenta la probabilidad de pérdida ósea y disminuye la masa muscular, lo que genera debilidad, huesos frágiles y más fracturas.

Mito 6: La OI es un trastorno infantil; las personas dejan de tener OI en la adolescencia.

Realidad:

  • La OI es un trastorno genético que está presente durante toda la vida de una persona.
  • Muchas personas con OI tienen menos fracturas después de la pubertad, cuando el crecimiento se detiene, pero la diferencia genética permanece.
  • Durante toda la vida, pueden ocurrir fracturas y otras complicaciones, que pueden volver a aumentar después de la menopausia en las mujeres y después de los 60 en los hombres; los problemas no esqueléticos pueden ser graves.

Mito 7: La OI es una enfermedad que se supera con el tiempo.

Realidad:

  • La OI es una condición genética de por vida y no tiene una cura definitiva. El tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Mito 8: Todas las personas con OI se ven frágiles o débiles.

Realidad:

  • La apariencia física de las personas con OI puede variar ampliamente. Algunas pueden tener una estatura más baja o deformidades óseas, pero muchas otras no presentan características físicas que las hagan destacar.

Mito 9: Todas las personas que tienen OI son más bajas que la media, tienen la esclerótica azul (la parte blanca de los ojos) y usan silla de ruedas.

Realidad:

  • La apariencia de las personas con OI varía considerablemente.
  • Si bien la mayoría de las personas con OI tienen talla baja, las personas con formas más leves pueden estar dentro de un rango de altura normal y no presentar síntomas evidentes de OI.
  • Un 50 % de las personas con OI tienen la esclerótica (la capa exterior blanca del ojo) manchada de un color que puede ser casi blanco a azul oscuro o gris.
  • Las personas con OI también tienen distintos grados de movilidad, algunas caminan en forma independiente mientras que otras usan silla de ruedas todo el tiempo.

Mito 10: Las personas con OI no pueden llevar una vida productiva.

Realidad:

  • Las personas con OI pueden llevar vidas productivas y exitosas en una amplia variedad de campos. Muchas han tenido carreras exitosas, familias y han hecho contribuciones significativas a la sociedad.

Mito 11: Todos los hijos/as de una persona que tiene OI tendrán OI.

Realidad:

  • Cuando uno de los padres tiene un tipo de OI heredado en forma dominante, en cada embarazo existe una probabilidad del 50% de que el bebé tenga OI.

Mito 12: La OI se puede prevenir o curar con dieta y suplementos.

Realidad:

  • La OI es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir ni curar con cambios en la dieta o suplementos. El tratamiento se enfoca en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de la atención médica especializada.

Es importante entender que la osteogénesis imperfecta es una condición compleja y que la experiencia de las personas con OI puede variar ampliamente. Desafiar estos mitos ayuda a crear conciencia y comprensión sobre la enfermedad y a promover un ambiente más inclusivo y solidario para las personas afectadas por la OI.

Fuente: Sitio web: www.oif.org – Cómo abordar un nuevo diagnóstico