La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente la resistencia y la calidad de los huesos. Las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos frágiles y quebradizos, lo que las hace susceptibles a fracturas con menor impacto o carga en comparación con personas sin esta condición.
La OI es causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno, una proteína esencial para la formación y la estructura de los huesos y otros tejidos conectivos en el cuerpo. Estas mutaciones pueden afectar la producción, el ensamblaje o la calidad del colágeno, lo que conduce a la debilidad de los huesos y otros síntomas asociados.
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden variar en gravedad, desde casos leves con pocas fracturas hasta casos graves con fracturas frecuentes y complicaciones. Además de los huesos frágiles, las personas con OI también pueden presentar deformidades óseas, problemas dentales, piel frágil, problemas auditivos y en algunos casos, problemas cardiovasculares.
El tratamiento de la osteogénesis imperfecta se centra en manejar los síntomas y prevenir las fracturas. Esto puede incluir terapia física, terapia ocupacional, uso de dispositivos de movilidad, medicamentos para fortalecer los huesos, cirugías para corregir deformidades y mejorar la movilidad, y atención dental adecuada.
Es importante destacar que la OI es una condición genética y no tiene cura, pero con un manejo adecuado y un enfoque multidisciplinario, las personas afectadas pueden llevar una vida relativamente normal y productiva. Si tienes más preguntas sobre la osteogénesis imperfecta o cualquier otro tema, no dudes en preguntar.
Aparte del tratamiento médico (revisiones y consultas con otras especialidades) la OI requiere de tratamiento con medicamento.
Actualmente el uso de los bifosfonatos es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y reducir el riesgo de fracturas. Esto conlleva también a disminuir el dolor y la invalidez, mejorando así su calidad de vida.
El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso. El medicamento puede tener algunos efectos adversos 24 horas después de la aplicación tales como: Fiebre, malestar muscular, dolor en huesos y vómito.
Las medicinas para el dolor (analgésicos) sirven para controlar el dolor después de una fractura y de esta manera ayudan al paciente a que retome sus actividades rápidamente. Estos deberán ser suministrados bajo la supervisión médica.
Las cirugías no sólo se relacionan con la ocurrencia de las fracturas, sino que también sirven para el tratamiento de las deformaciones o curvaturas de los huesos largos, escoliosis, desviación de la columna vertebral y cifosis encorvadura de la espalda.
Los pacientes requieren de implementos quirúrgicos como: clavos telescópicos, clavos GAP y centromedulares para corregir angulaciones en los huesos largos (Fémur, tibia y húmero). Los beneficios de estos implementos son: mantener la alineación, evitar la deformidad, aumentar la resistencia del hueso y prevenir las fracturas.
Los implementos quirúrgicos más utilizados en nuestro país son: los clavos telescópicos y clavos GAP.
La peculiaridad del clavo telescópico es que es colocado en medio de los huesos permitiendo que este crezca conforme lo hace el hueso.
Cada paciente puede requerir de 1 hasta más de 8 clavos, a lo largo de su vida. Con estas cirugías se busca mayor movilidad e independencia para los pacientes con OI.
Aparte del tratamiento médico (revisiones y consultas con otras especialidades) la OI requiere de tratamiento con medicamento.
Actualmente el uso de los bifosfonatos es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y reducir el riesgo de fracturas. Esto conlleva también a disminuir el dolor y la invalidez, mejorando así su calidad de vida.
El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso. El medicamento puede tener algunos efectos adversos 24 horas después de la aplicación tales como: Fiebre, malestar muscular, dolor en huesos y vómito.
Las medicinas para el dolor (analgésicos) sirven para controlar el dolor después de una fractura y de esta manera ayudan al paciente a que retome sus actividades rápidamente. Estos deberán ser suministrados bajo la supervisión médica.
La buena nutrición es un aspecto importante en la vida de las personas afectadas por la OI. Una dieta equilibrada, variada, baja en grasas y alta en nutrimentos tendrá un efecto positivo en el paciente.
El control de peso en las personas con OI, es indispensable, este puede impedir la movilidad, agregar tensión a los huesos débiles e incrementar el riesgo de fracturas y otros problemas de salud.
Se recomienda la ingesta de calcio de manera regular en la dieta, este ayuda a desarrollar y conservar masa ósea, sin embargo, el consumo excesivo de este mineral puede ser dañino para los pacientes con OI, ya que el esqueleto no puede asimilar todo el calcio y lo desecha por medio de la orina. Tomar suplementos de calcio no evita las fracturas.
Otros nutrimentos importantes:
• Vitamina D, necesaria para la absorción de calcio, se recomienda tomar el sol de 10 a 15 minutos todos los días.
• Vitamina C, ayuda a la producción de tejido conectivo y a la cicatrización de las heridas.
